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폰기르케병 인슐린 부하 폰기르케병(Von Gierke Disease, GSD type I)은 선천적인 글리코겐 대사 장애로 인해 심한 저혈당이 반복되는 유전 질환입니다. 그런데 아이의 혈당이 낮음에도 불구하고 의외로 인슐린 수치가 높게 측정되는 경우가 있습니다. 저혈당과 고인슐린이라는 모순된 조합. 이 현상을 제대로 이해하기 위해서는 폰기르케병 환자의 대사 특성과 인슐린 반응, 인슐린 부하 테스트에 대한 이해가 반드시 필요합니다.글리코겐 작용폰기르케병은 간에서 포도당을 혈중으로 방출하는 마지막 단계를 담당하는 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이로 인해 간은 포도당을 내보내지 못하고, 저장된 글리코겐은 점점 축적되며 저혈당이 발생합니다. 그런데 이런 저혈당 상태에서..

카테고리 없음 2025. 9. 28. 22:43

폰기르케병 NGS 패널 폰기르케병(Von Gierke Disease, GSD I)은 생후 수개월 내 진단되지 않으면 생명을 위협할 수 있는 유전성 대사질환입니다. 기존에는 혈액검사, 간 생검, 효소활성 측정 등을 통해 진단했지만 진단 과정이 번거롭고 시간이 오래 걸릴 뿐 아니라 정확한 유전자 변이까지는 확인하기 어려운 한계가 있었습니다. 최근에는 ‘차세대염기서열분석법’, 즉 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 패널 검사를 통해 보다 빠르고 정확한 진단이 가능해졌습니다.유전질환 찾기폰기르케병은 글리코겐 저장병(GSD) 중 제1형에 해당하며, 이 중에서도 1a형은 G6PC 유전자, 1b형은 SLC37A4 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이러한 유전자들은 간에서 포도당 생성 ..

카테고리 없음 2025. 9. 28. 21:41

폰기르케병 고요산통풍 통풍이라 하면 흔히 중년 남성, 특히 술과 고기를 즐기는 사람에게서 나타나는 병으로 인식되곤 합니다.하지만 놀랍게도, 갓난아기부터 어린아이에게도 통풍이 나타날 수 있습니다. 그 중심에는 우리가 잘 모르는 희귀 유전 질환 폰기르케병(Von Gierke Disease)이 있습니다. 폰기르케병은 단순히 저혈당 질환이 아닌, 신진대사의 전반을 무너뜨리는 유전성 대사 장애이며, 이로 인해 발생하는 ‘고요산혈증’은 결국 통풍까지 유발할 수 있습니다.유발 메커니즘폰기르케병은 글리코겐 저장병(Glycogen Storage Disease) 제1형으로, glucose-6-phosphatase 효소의 결핍 때문에 간에서 포도당을 만들어 혈액으로 방출하지 못하게 됩니다. 이 대사 흐름이 막히면서 포도당 ..

카테고리 없음 2025. 9. 28. 20:37

폰기르케병 하이퍼폴라라이즈드 MRI 폰기르케병은 대사성 희귀질환 중 하나로, 전신의 에너지 순환에 치명적인 영향을 주는 유전 질환입니다. 특히 간과 신장에서 글리코겐이 분해되지 않아 포도당이 생성되지 못하고, 이로 인해 저혈당, 간비대, 고지혈증 등 다양한 문제를 동반합니다. 하지만 이 질환의 근본적인 병태생리는 겉으로 드러나는 수치나 영상만으로는 파악하기 어렵습니다. 이러한 한계를 극복하기 위해 최근 주목받는 기술이 있습니다. 바로 하이퍼폴라라이즈드 MRI(Hyperpolarized Magnetic Resonance Imaging)입니다. 이 기술은 기존 MRI나 CT로는 절대 볼 수 없었던 실시간 대사 흐름을 포착할 수 있게 해줍니다.에너지 공장의 고장 상태폰기르케병은 글리코겐 저장병 제1형(GSD-..

카테고리 없음 2025. 9. 21. 16:07

폰기르케병 메타볼로믹스 희귀질환은 진단도 어렵고 치료는 더욱 복잡하며, 예후를 예측하기란 거의 불가능에 가깝습니다. 그 중에서도 폰기르케병(Von Gierke disease)은 선천성 대사질환으로, 글리코겐 분해 장애에 의해 에너지 대사 전체에 영향을 미칩니다. 겉으로는 간비대, 저혈당, 고지혈증 등의 증상으로 나타나지만, 실제 세포 내에서 어떤 일이 벌어지고 있는지 확인하기란 쉽지 않습니다. 하지만 최근 생물학과 의료 기술의 진보로, 세포 내 대사물질을 정밀하게 분석할 수 있는 ‘메타볼로믹스(Metabolomics)’ 기술이 주목받고 있습니다. 이 기술은 기존의 유전자 분석이나 단백질 분석보다 한 단계 더 나아가 실시간으로 세포 속에서 어떤 대사 변화가 일어나고 있는지를 포착할 수 있는 강력한 도구입니..

카테고리 없음 2025. 9. 21. 14:03

폰기르케병 엔도플라스믹레티큘럼 스트레스 우리는 흔히 질병을 혈액 수치나 장기 이상으로만 생각하지만, 세포 내부의 스트레스가 질병을 유발하거나 악화시키는 핵심 원인일 수 있다는 사실은 아직 잘 알려지지 않았습니다. 폰기르케병(Von Gierke disease)은 대표적인 글리코겐 저장 질환으로 간과 신장에서 에너지를 제대로 공급받지 못하는 대사 질환입니다. 그런데 최근 연구에서는 이 질환이 단순히 에너지 저장의 문제를 넘어서, 엔도플라스믹레티큘럼(ER, 소포체) 스트레스와도 깊은 관련이 있음이 밝혀지고 있습니다. 엔도플라스믹레티큘럼은 단백질을 접고 운반하는 세포 내 기관입니다. 여기에 문제가 생기면 ‘세포 스트레스’ 반응이 유발되고 이는 만성 염증, 세포자멸사(apoptosis), 간 기능 이상으로 이어질..

카테고리 없음 2025. 9. 21. 12:26

폰기르케병 듀얼에코 탄성도 폰기르케병은 일반인에게는 다소 생소할 수 있는 희귀 대사 질환입니다. 하지만 이 질환이 신체 전체에 미치는 영향은 결코 작지 않으며, 특히 간 기능과의 밀접한 연관성은 의료진과 보호자가 놓치지 말아야 할 중요한 포인트입니다. 최근에는 듀얼에코 간탄성도 검사(Dual-Echo Liver Elastography)가 비침습적으로 간의 상태를 정밀하게 확인할 수 있는 방법으로 떠오르고 있습니다. 특히 폰기르케병 환자처럼 간의 구조적 변화 가능성이 높은 대상에게는 조기 진단과 추적관찰에 매우 효과적인 도구입니다.주요 증상폰기르케병(Von Gierke disease, GSD-I)은 글리코겐 저장병(Glycogen Storage Disease)의 일종으로, G6PC 유전자 이상으로 인해 간..

카테고리 없음 2025. 9. 21. 11:12

폰기르케병 지질저하제 폰기르케병(Von Gierke Disease, GSD Type I)은 간에서 포도당을 생성하는 효소가 결핍된 유전성 대사 질환입니다. 이로 인해 체내에 글리코겐과 중간 대사산물들이 비정상적으로 축적되며, 저혈당, 간비대, 고요산혈증, 젖산혈증, 그리고 중요한 합병증 중 하나인 고지혈증(hyperlipidemia)이 동반됩니다. 이러한 고지혈증은 단지 수치의 문제가 아닌, 심혈관 질환, 췌장염, 지방간, 염증성 손상 등 다양한 합병증을 유발할 수 있는 심각한 상태입니다. 특히 소아기부터 고지혈증이 지속될 경우, 청소년기 이전에 동맥경화가 시작될 수 있는 위험성이 존재합니다. 이에 따라 폰기르케병 환자의 지질관리는 단순한 식이조절을 넘어 약물요법의 필요성까지 대두되고 있습니다.고지혈증 ..

카테고리 없음 2025. 9. 21. 10:01