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폰기르케병 스플라이싱 ‘폰기르케병’이라고 하면 생소하게 들릴 수 있지만, 이 질환은 유전자의 작은 오작동 하나가 인체 전체 대사 시스템을 무너뜨리는 무서운 희귀질환입니다. 특히 스플라이싱 결함(splicing defect)은 폰기르케병(GSD-I)에서 보고되는 비정상적 유전자 발현의 원인 중 하나로, 단순한 돌연변이보다 더 복잡하고 교묘한 방식으로 질병을 유발합니다. 눈에 보이지 않는 유전자 수준에서 일어난 미세한 혼란은 결국 에너지 대사의 붕괴, 저혈당, 간비대, 성장 지연, 그리고 무엇보다 삶의 질 하락이라는 무거운 결과로 이어지게 됩니다. RNA 편집 실수스플라이싱(splicing)은 유전자 발현 과정 중 전령 RNA(pre-mRNA)에서 불필요한 인트론(intron)을 제거하고 엑손(exon)만을..

카테고리 없음 2025. 9. 29. 04:01

폰기르케병 프롬터변이 다이어트, 혈당 조절, 근육 건강에 관심을 가지지만, 어떤 이들에게는 생존 그 자체가 과제입니다. 바로 폰기르케병(Glycogen Storage Disease Type I, GSD-I)을 앓고 있는 사람들입니다. 이 질환은 글리코겐 대사 장애라는 이름 아래, 우리의 에너지 저장 시스템에 치명적인 영향을 주며, 특히 프롬터변이’(promoter mutation)는 이 질환의 원인 중 하나로 주목받고 있습니다. 일반인들에게는 생소할 수 있지만 유전자 수준의 오류 하나가 한 사람의 삶을 완전히 바꿔 놓는다는 사실은 생각보다 가까운 이야기입니다. 몸속 에너지 창고가 망가지다폰기르케병은 글리코겐 저장병(GSD, Glycogen Storage Disease) 중에서도 1형(GSD-I)에 속하며..

카테고리 없음 2025. 9. 29. 02:33

폰기르케병 호르몬 폰기르케병(Von Gierke Disease, GSD Type I)은 선천적으로 포도당 생성에 장애가 생기는 희귀 유전 대사질환입니다. 많은 부모들은 저혈당 관리, 식이 조절, 전분 보충에 집중하지만, 정작 놓치기 쉬운 것이 하나 있습니다. 바로 호르몬(Hormone)입니다. 에너지 대사를 조절하는 주요 조절자인 호르몬은, 폰기르케병의 대사 이상을 악화시키거나 보완할 수 있는 이중적 역할을 합니다.폰기르케병 호르몬 대사의 원격 조종자폰기르케병 호르몬 인체는 혈당과 에너지 대사를 정밀하게 조절하기 위해 여러 종류의 호르몬을 사용합니다. 폰기르케병에서는 이 호르몬 조절체계가 정상적으로 작동하지 못하며, 오히려 질병 증상을 심화시키는 방향으로 작용할 수 있습니다. 특히 저혈당 상태가 자주 반..

카테고리 없음 2025. 9. 29. 01:22

폰기르케병 소변 유기산 혈액검사, 효소 검사, 유전자 패널 등 다양한 진단 도구가 존재하지만, ‘소변 검사’가 여전히 대사질환 진단의 핵심 중 하나라는 사실을 알고 계신가요? 특히 유전성 대사질환인 폰기르케병(Von Gierke Disease, GSD 1형)의 경우 소변에 배출되는 유기산(organic acids)은 이상 대사 흐름의 실질적인 흔적을 보여줍니다.폰기르케병 소변 유기산 왜 나올까폰기르케병 소변 유기산 우리 몸은 에너지를 만들기 위해 포도당을 대사하고 필요 시 지방이나 단백질을 에너지원으로 전환합니다.이 과정에서 다양한 중간산물과 대사 부산물, 즉 유기산(Organic acids)이 생성되며 신장을 통해 소변으로 배출됩니다. 폰기르케병에서는 간에서 포도당 생산이 차단되면서 대체 대사 경로가 ..

카테고리 없음 2025. 9. 28. 23:46

폰기르케병 인슐린 부하 폰기르케병(Von Gierke Disease, GSD type I)은 선천적인 글리코겐 대사 장애로 인해 심한 저혈당이 반복되는 유전 질환입니다. 그런데 아이의 혈당이 낮음에도 불구하고 의외로 인슐린 수치가 높게 측정되는 경우가 있습니다. 저혈당과 고인슐린이라는 모순된 조합. 이 현상을 제대로 이해하기 위해서는 폰기르케병 환자의 대사 특성과 인슐린 반응, 인슐린 부하 테스트에 대한 이해가 반드시 필요합니다.글리코겐 작용폰기르케병은 간에서 포도당을 혈중으로 방출하는 마지막 단계를 담당하는 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이로 인해 간은 포도당을 내보내지 못하고, 저장된 글리코겐은 점점 축적되며 저혈당이 발생합니다. 그런데 이런 저혈당 상태에서..

카테고리 없음 2025. 9. 28. 22:43

폰기르케병 NGS 패널 폰기르케병(Von Gierke Disease, GSD I)은 생후 수개월 내 진단되지 않으면 생명을 위협할 수 있는 유전성 대사질환입니다. 기존에는 혈액검사, 간 생검, 효소활성 측정 등을 통해 진단했지만 진단 과정이 번거롭고 시간이 오래 걸릴 뿐 아니라 정확한 유전자 변이까지는 확인하기 어려운 한계가 있었습니다. 최근에는 ‘차세대염기서열분석법’, 즉 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 패널 검사를 통해 보다 빠르고 정확한 진단이 가능해졌습니다.유전질환 찾기폰기르케병은 글리코겐 저장병(GSD) 중 제1형에 해당하며, 이 중에서도 1a형은 G6PC 유전자, 1b형은 SLC37A4 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이러한 유전자들은 간에서 포도당 생성 ..

카테고리 없음 2025. 9. 28. 21:41

폰기르케병 고요산통풍 통풍이라 하면 흔히 중년 남성, 특히 술과 고기를 즐기는 사람에게서 나타나는 병으로 인식되곤 합니다.하지만 놀랍게도, 갓난아기부터 어린아이에게도 통풍이 나타날 수 있습니다. 그 중심에는 우리가 잘 모르는 희귀 유전 질환 폰기르케병(Von Gierke Disease)이 있습니다. 폰기르케병은 단순히 저혈당 질환이 아닌, 신진대사의 전반을 무너뜨리는 유전성 대사 장애이며, 이로 인해 발생하는 ‘고요산혈증’은 결국 통풍까지 유발할 수 있습니다.유발 메커니즘폰기르케병은 글리코겐 저장병(Glycogen Storage Disease) 제1형으로, glucose-6-phosphatase 효소의 결핍 때문에 간에서 포도당을 만들어 혈액으로 방출하지 못하게 됩니다. 이 대사 흐름이 막히면서 포도당 ..

카테고리 없음 2025. 9. 28. 20:37

폰기르케병 하이퍼폴라라이즈드 MRI 폰기르케병은 대사성 희귀질환 중 하나로, 전신의 에너지 순환에 치명적인 영향을 주는 유전 질환입니다. 특히 간과 신장에서 글리코겐이 분해되지 않아 포도당이 생성되지 못하고, 이로 인해 저혈당, 간비대, 고지혈증 등 다양한 문제를 동반합니다. 하지만 이 질환의 근본적인 병태생리는 겉으로 드러나는 수치나 영상만으로는 파악하기 어렵습니다. 이러한 한계를 극복하기 위해 최근 주목받는 기술이 있습니다. 바로 하이퍼폴라라이즈드 MRI(Hyperpolarized Magnetic Resonance Imaging)입니다. 이 기술은 기존 MRI나 CT로는 절대 볼 수 없었던 실시간 대사 흐름을 포착할 수 있게 해줍니다.에너지 공장의 고장 상태폰기르케병은 글리코겐 저장병 제1형(GSD-..

카테고리 없음 2025. 9. 21. 16:07