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폰기르케병 G6PC 우리 몸은 언제 어디서든 에너지를 사용할 수 있도록 복잡한 생화학적 시스템을 갖추고 있습니다. 그 중심에는 혈당을 조절하는 정교한 회로가 있으며 이 회로가 잘 작동하지 않으면 생명 유지에 필수적인 포도당 공급이 차단됩니다. 그중 대표적인 예가 바로 폰기르케병(Von Gierke Disease)입니다. 이 질환은 G6PC 유전자(glucose-6-phosphatase catalytic subunit gene)에 문제가 생겨 포도당을 생성하고 방출하는 기능에 장애가 생기는 대사성 희귀질환입니다.폰기르케병 G6PC 유전자 뭘까폰기르케병 G6PC 17번 염색체에 위치하며 glucose-6-phosphatase라는 효소의 설계도를 담당합니다. 이 효소는 간, 신장, 소장 등에서 글리코겐이나 포..

카테고리 없음 2025. 9. 20. 17:11

폰기르케병 췌장섬유화 우리는 평소 몸이 어떻게 에너지를 저장하고 사용하는지 깊게 생각하지 않습니다. 하지만 그 시스템이 무너질 때, 인체는 아주 조용히 그러나 치명적으로 반응합니다. 폰기르케병(Glycogen Storage Disease Type I)은 바로 그런 질환 중 하나로, 간과 신장의 포도당 대사에 심각한 영향을 미칩니다. 이 질병은 신체가 저장한 글리코겐(당 저장 형태)을 포도당으로 바꾸는 능력이 없거나 부족하여, 극심한 저혈당 상태를 유발합니다. 이와 함께 관찰되는 췌장섬유화는 또 다른 문제를 암시합니다. 췌장은 소화 효소와 인슐린을 분비하는 중요한 장기이며 섬유화는 그 기능이 서서히 망가지고 있음을 의미합니다.에너지 회로 오류폰기르케병은 글리코겐 저장병(GSD, Glycogen Storag..

카테고리 없음 2025. 9. 20. 16:08